Reescrevendo a história médica》Cientistas realizaram tratamento de edição genética no corpo humano pela primeira vez e salvaram um recém-nascido
Pela primeira vez, uma equipe da Filadélfia realizou edição genética in vivo e salvou um menino com uma doença rara, estabelecendo um recorde para a primeira "edição genética in vivo" do mundo para salvar uma vida humana. Este artigo é originário de um artigo da PopularMechanics e foi compilado e compilado por Dongzhu.
É um milagre biológico absoluto que a vida consiga copiar com sucesso os 3 mil milhões de letras distintas do genoma humano, mas por vezes os erros são inevitáveis. Distúrbios genéticos ou outros defeitos congênitos, herdados ou desenvolvidos durante a vida fetal, são bastante comuns, ocorrendo em um em cada 33 nascimentos nos Estados Unidos, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC).
Ao longo da história da humanidade, as pessoas que nasceram com esses distúrbios muitas vezes tiveram que conviver com eles por toda a vida e, dependendo da gravidade do defeito, essas vidas podem ser extremamente curtas.
Mas em 2025, a história humana mudará para sempre.
Em um anúncio de pesquisa inovadora publicado no New England Journal of Medicine (NEJM), cientistas, médicos e especialistas das principais instituições dos Estados Unidos, incluindo o Hospital Infantil da Filadélfia, a Universidade da Califórnia, Berkeley e a Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia, detalharam como salvaram com sucesso a vida de um recém-nascido chamado KJ.
Para realizar esse feito médico incrível, os médicos usaram a primeira terapia genética CRISPR personalizada "in vivo" (ou seja, in vivo, não em uma placa de Petri) do mundo. A tecnologia, alimentada por décadas de investigação médica financiada pelo governo dos EUA, tem o potencial de aliviar o sofrimento de milhões de pessoas afectadas por doenças genéticas todos os anos.
“Anos de avanços no campo da edição genética, bem como a estreita colaboração entre pesquisadores e médicos, tornaram este momento possível”, disse a coautora do estudo, Rebecca Ahrens-Nicklas, do Hospital Infantil da Filadélfia, em um comunicado à imprensa. "Embora KJ seja um caso único, esperamos que ele seja o primeiro de muitos a se beneficiar. Esta abordagem pode ser expandida para atender às necessidades específicas de pacientes individuais."
Resgate real como um drama médico
Essa intervenção médica surpreendente era como um drama médico de TV, mas os riscos eram extremamente reais e sérios. Uma semana depois do nascimento de KJ, os médicos notaram que algo estava errado com ele. Depois de descartar várias possibilidades, eles descobriram a resposta brutal: uma doença genética rara chamada deficiência grave de metanfetamina sintetase 1 (CPS1) que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de nascimentos.
Esta doença inibe a capacidade do corpo de eliminar a amônia, um produto do metabolismo das proteínas. Isto pode ter consequências fatais, afetando o desenvolvimento do cérebro e causando estragos no fígado. Normalmente, o tratamento para esse tipo de doença é o transplante de fígado, mas essa não era uma opção para KJ, que era muito jovem para se submeter à cirurgia.
Então, após o diagnóstico, Ahrens-Nicklas contatou Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia. “O relógio começou a bater na minha cabeça”, disse Musunuru mais tarde ao The New York Times. Ahrens-Nicklas e Musunuru trabalharam com uma equipe de especialistas em todo o país durante seis meses para desenvolver uma terapia genética dirigida com precisão que tem como alvo a variante CPS1 específica de KJ.
Enquanto isso, KJ estava sob acompanhamento médico no hospital e era mantido vivo com uma dieta totalmente isenta de proteínas. Quando o tratamento CRISPR ficou pronto, o percentil de peso de KJ caiu para o sétimo percentil para sua idade.
Do "Medo" ao "Ir para casa"
Em 25 de fevereiro de 2025, a equipe começou a implementar o tratamento. Ahrens-Nicklas e Musunuru descrevem o processo como emocionante e assustador.
“Um dos momentos mais assustadores foi quando entrei na sala e disse: ‘Não sei se isso vai funcionar, mas prometo que farei o que for preciso para torná-la segura’”, lembrou Ahrens-Nicklas.
A primeira infusão demorou duas horas. Em duas semanas, KJ estava comendo proteínas como um bebê saudável. A segunda dose chegou 22 dias depois e, há cerca de duas semanas, KJ recebeu o terceiro tratamento.
Embora não esteja claro se ele ainda precisará de um transplante de fígado no futuro, os médicos agora podem dizer com certeza que a vida de um homem foi salva graças à primeira terapia genética in vivo "feita sob medida" do mundo. Este é um grande testemunho de décadas de pesquisa e experimentação. KJ agora está de volta em casa com sua família.
"Queremos que cada paciente tenha o potencial de alcançar os mesmos resultados que o primeiro paciente", disse Musunuru no comunicado. "A promessa das terapias genéticas que ouvimos há décadas está se tornando realidade e revolucionará a forma como abordamos a medicina."
