Réécriture de l'histoire médicale》Des scientifiques ont effectué pour la première fois un traitement d'édition génétique dans le corps humain et ont sauvé un nouveau-né
Pour la première fois, une équipe de Philadelphie a réalisé une édition génétique in vivo et a sauvé un garçon atteint d'une maladie rare, établissant ainsi un record pour la première « édition génétique in vivo » au monde visant à sauver une vie humaine. Cet article provient d'un article de PopularMechanics et est compilé et compilé par Dongzhu.
C'est un miracle biologique absolu que la vie puisse copier avec succès les 3 milliards de lettres distinctes du génome humain, mais parfois des erreurs sont inévitables. Les troubles génétiques ou autres malformations congénitales, qu'ils soient héréditaires ou développés au cours de la vie fœtale, sont assez courants et surviennent dans une naissance sur 33 aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Tout au long de l'histoire de l'humanité, les personnes nées avec de tels troubles ont souvent dû vivre avec ces troubles toute leur vie, et selon la gravité du défaut, ces vies pouvaient être extrêmement courtes.
Mais en 2025, l'histoire de l'humanité change à jamais.
Dans une annonce de recherche révolutionnaire publiée dans le New England Journal of Medicine (NEJM), des scientifiques, des médecins et des experts d'institutions de premier plan aux États-Unis, dont l'hôpital pour enfants de Philadelphie, l'université de Californie à Berkeley et la faculté de médecine de l'université de Pennsylvanie, ont détaillé comment ils ont réussi à sauver la vie d'un nouveau-né nommé KJ.
Afin de réaliser cet incroyable exploit médical, les médecins ont utilisé la première thérapie génique CRISPR personnalisée « in vivo » (c'est-à-dire in vivo, et non dans une boîte de Pétri) au monde. Cette technologie, fruit de décennies de recherche médicale financée par le gouvernement américain, a le potentiel de soulager chaque année les souffrances de millions de personnes touchées par des maladies génétiques.
«Des années de progrès dans le domaine de l'édition génétique, ainsi qu'une collaboration étroite entre chercheurs et cliniciens, ont rendu ce moment possible», a déclaré la co-auteure de l'étude, Rebecca Ahrens-Nicklas, de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, dans un communiqué de presse. "Bien que KJ soit un cas unique, nous espérons qu'il est le premier parmi tant d'autres à en bénéficier. Cette approche peut être étendue pour répondre aux besoins spécifiques de chaque patient."
Un véritable sauvetage comme un drame médical
Cette intervention médicale étonnante ressemblait à un drame médical télévisé, mais les enjeux étaient extrêmement réels et graves. Une semaine après la naissance de KJ, les médecins ont remarqué que quelque chose n'allait pas chez lui. Après avoir écarté plusieurs possibilités, ils ont découvert la réponse brutale: une maladie génétique rare appelée déficit grave en méthamphétamine synthétase 1 (CPS1) qui ne touche qu'une naissance sur 1,3 million.
Cette maladie inhibe la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniac, un produit du métabolisme des protéines. Cela peut avoir des conséquences fatales, affectant le développement du cerveau et causant des ravages sur le foie. Généralement, le traitement de ce type de maladie est une greffe du foie, mais cela n’était pas une option pour KJ, qui était trop jeune pour subir une intervention chirurgicale.
Après son diagnostic, Ahrens-Nicklas a contacté Kiran Musunuru, un expert en édition génétique à l'Université de Pennsylvanie. « L’horloge a commencé à tourner dans ma tête », a déclaré plus tard Musunuru au New York Times. Ahrens-Nicklas et Musunuru ont travaillé avec une équipe d'experts à travers le pays pendant six mois pour développer une thérapie génique dirigée avec précision qui cible la variante CPS1 spécifique de KJ.
Pendant ce temps, KJ était sous surveillance médicale à l'hôpital et était maintenu en vie avec un régime totalement sans protéines. Au moment où le traitement CRISPR était prêt, le percentile de poids de KJ était tombé au septième percentile pour son âge.
De la « peur » au « retour à la maison »
Le 25 février 2025, l'équipe a commencé à mettre en œuvre le traitement. Ahrens-Nicklas et Musunuru décrivent le processus comme à la fois excitant et effrayant.
« L'un des moments les plus effrayants a été lorsque je suis entré dans la pièce et que j'ai dit : « Je ne sais pas si cela va fonctionner, mais je promets que je ferai tout ce qu'il faut pour que cela soit sûr » », se souvient Ahrens-Nicklas.
La première perfusion a duré deux heures. En deux semaines, KJ mangeait des protéines comme un bébé en bonne santé. La deuxième dose est arrivée 22 jours plus tard, et il y a environ deux semaines, KJ a reçu son troisième traitement.
Bien qu'il ne soit pas clair s'il aura encore besoin d'une greffe du foie à l'avenir, les médecins peuvent désormais affirmer avec certitude que la vie d'un homme a été sauvée grâce à la première thérapie génique in vivo « sur mesure » au monde. C’est un énorme témoignage de décennies de recherche et d’expérimentation. KJ est désormais de retour chez lui avec sa famille.
"Nous voulons que chaque patient ait le potentiel d'obtenir les mêmes résultats que ce premier patient", a déclaré Musunuru dans le communiqué. "La promesse des thérapies géniques dont nous entendons parler depuis des décennies se réalise et elle révolutionnera notre façon d'aborder la médecine."
