Переписывая историю медицины》Ученые впервые провели процедуру редактирования генов в человеческом организме и спасли новорожденного

Впервые команда из Филадельфии провела редактирование генов in vivo и спасла мальчика с редким заболеванием, установив рекорд первого в мире «редактирования генов in vivo», спасшего человеческую жизнь. Эта статья взята из статьи PopularMechanics и составлена и составлена Dongzhu.

Это абсолютное биологическое чудо, что жизнь может успешно копировать 3 миллиарда различных букв в геноме человека, но иногда ошибки неизбежны. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), генетические нарушения или другие врожденные дефекты, как унаследованные, так и развитые во время внутриутробной жизни, довольно распространены: они встречаются у одного из 33 родившихся в Соединенных Штатах.

На протяжении всей истории человечества людям, рожденным с такими нарушениями, часто приходилось жить с ними всю жизнь, и в зависимости от тяжести порока эта жизнь могла быть чрезвычайно короткой.

Но в 2025 году история человечества изменится навсегда.

В объявлении о новаторском исследовании, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии (NEJM), ученые, врачи и эксперты из ведущих учреждений США, в том числе Детской больницы Филадельфии, Калифорнийского университета в Беркли и Медицинской школы Пенсильванского университета, подробно рассказали, как они успешно спасли жизнь новорожденному по имени Кей Джей.

Чтобы совершить этот невероятный медицинский подвиг, врачи использовали первую в мире персонализированную генную терапию CRISPR «in vivo» (т. е. in vivo, а не в чашке Петри). Технология, основанная на десятилетиях медицинских исследований, финансируемых правительством США, потенциально может облегчить страдания миллионов людей, страдающих от генетических заболеваний каждый год.

«Годы достижений в области редактирования генов, а также тесное сотрудничество между исследователями и клиницистами сделали этот момент возможным», — заявила в пресс-релизе соавтор исследования Ребекка Аренс-Никлас из Детской больницы Филадельфии. «Хотя KJ — единственный случай, мы надеемся, что он первый из многих, кто получит пользу. Этот подход может быть расширен для удовлетворения конкретных потребностей отдельных пациентов».

Настоящее спасение как медицинская драма

Это удивительное медицинское вмешательство было похоже на телевизионную медицинскую драму, но ставки были чрезвычайно реальными и серьезными. Через неделю после рождения Кей Джея врачи заметили, что с ним что-то не так. Исключив несколько возможностей, они обнаружили жестокий ответ: редкое генетическое заболевание, называемое тяжелый дефицит метамфетаминсинтетазы 1 (CPS1), которым страдает только один из 1,3 миллиона новорожденных.

Это заболевание подавляет способность организма выводить аммиак, продукт белкового обмена. Это может иметь фатальные последствия, влияя на развитие мозга и нанося ущерб печени. Обычно лечением этого типа заболевания является пересадка печени, но это не вариант для Кей Джея, который был слишком молод, чтобы делать операцию.

После постановки диагноза Аренс-Никлас связалась с Киран Мусунуру, экспертом по редактированию генов из Пенсильванского университета. «В моей голове часы начали тикать», — позже рассказал Мусунуру The New York Times. Аренс-Никлас и Мусунуру работали с командой экспертов по всей стране в течение шести месяцев над разработкой точной генной терапии, нацеленной на конкретный вариант CPS1 KJ.

Тем временем Кей Джей находился под медицинским наблюдением в больнице и содержался в живых на полностью безбелковой диете. К тому времени, когда лечение CRISPR было готово, процентиль веса Кей Джея упал до седьмого процентиля для его возраста.

От «Страха» к «Иду домой»

25 февраля 2025 года команда приступила к лечению. Аренс-Никлас и Мусунуру описывают этот процесс как захватывающий и пугающий.

«Один из самых страшных моментов был, когда я вошел в комнату и сказал: «Я не знаю, сработает ли это, но обещаю, что сделаю все возможное, чтобы сделать это безопасным», — вспоминает Аренс-Никлас.

Первая инфузия заняла два часа. В течение двух недель Кей Джей ел белок, как здоровый ребенок. Вторая доза пришла через 22 дня, а около двух недель назад Кей Джей получил третий курс лечения.

Хотя неясно, понадобится ли ему пересадка печени в будущем, врачи теперь могут с уверенностью сказать, что жизнь мужчины была спасена благодаря первой в мире «индивидуальной» генной терапии in vivo. Это огромное свидетельство десятилетий исследований и экспериментов. Кей Джей сейчас вернулся домой со своей семьей.

«Мы хотим, чтобы каждый пациент имел возможность достичь тех же результатов, что и этот первый пациент», — сказал Мусунуру в пресс-релизе. «Обещания генной терапии, о которых мы слышали на протяжении десятилетий, сбываются и произведут революцию в нашем подходе к медицине».