의학사 다시 쓰기》과학자들이 인체에서 최초로 유전자 편집 치료를 실시해 신생아를 구했다
필라델피아 팀은 처음으로 생체 내에서 유전자 편집을 수행해 희귀병에 걸린 소년을 구해 인류의 생명을 구한 세계 최초의 '생체 내 유전자 편집' 기록을 세웠습니다. 이 기사는 PopularMechanics 기사에서 발췌되었으며 Dongzhu가 편집하고 편집했습니다.
생명이 인간 게놈에 있는 30억 개의 서로 다른 문자를 성공적으로 복사할 수 있다는 것은 절대적인 생물학적 기적이지만 때로는 실수가 불가피합니다. 질병통제예방센터(CDC)에 따르면 유전 질환이나 기타 선천적 결함은 유전 여부에 관계없이 미국에서 출생 33명 중 1명꼴로 발생하는 매우 흔한 현상입니다.
인류 역사를 통틀어 이러한 장애를 갖고 태어난 사람들은 평생 동안 이 장애를 안고 살아야 하는 경우가 많았으며, 결함의 심각도에 따라 이러한 수명은 극도로 짧을 수 있습니다.
그러나 2025년에는 인류 역사가 영원히 변합니다.
뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(NEJM)에 발표된 획기적인 연구 발표에서 필라델피아 아동병원, 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스, 펜실베이니아 대학교 의과대학을 비롯한 미국 최고 기관의 과학자, 의사 및 전문가들이 KJ라는 이름의 신생아의 생명을 성공적으로 구한 방법을 자세히 설명했습니다.
이 놀라운 의학적 업적을 달성하기 위해 의사들은 세계 최초의 맞춤형 '생체 내'(예: 페트리 접시가 아닌 생체 내) CRISPR 유전자 치료법을 사용했습니다. 수십 년간의 미국 정부 지원 의료 연구를 통해 강화된 이 기술은 매년 유전 질환으로 영향을 받는 수백만 명의 사람들의 고통을 완화할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.
"유전자 편집 분야의 수년간의 발전과 연구원과 임상의 간의 긴밀한 협력이 이 순간을 가능하게 했습니다"라고 연구 공동저자인 필라델피아 아동병원의 레베카 아렌스-니클라스(Rebecca Ahrens-Nicklas)는 보도 자료에서 말했습니다. "KJ는 단일 사례이지만 많은 혜택을 받는 첫 번째 사례가 되기를 바랍니다. 이 접근 방식은 개별 환자의 특정 요구 사항을 충족하도록 확장될 수 있습니다."
의학 드라마와 같은 실제 구조
이 놀라운 의료 개입은 TV 의료 드라마 같았지만 위험은 매우 현실적이고 심각했습니다. KJ가 태어난 지 일주일 후, 의사들은 KJ에게 뭔가 문제가 있음을 발견했습니다. 몇 가지 가능성을 배제한 후, 그들은 130만 명 중 한 명에게만 영향을 미치는 심각한 메스암페타민 합성 효소 1(CPS1) 결핍이라는 희귀 유전 질환이라는 잔인한 답을 발견했습니다.
이 질병은 단백질 대사의 산물인 암모니아를 제거하는 신체의 능력을 억제합니다. 이는 뇌 발달에 영향을 미치고 간에 큰 피해를 주는 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 유형의 질병에 대한 치료는 간 이식이지만 수술을 받기에는 너무 어렸던 KJ에게는 이것이 선택 사항이 아니었습니다.
그래서 진단 후 Ahrens-Nicklas는 펜실베니아 대학교의 유전자 편집 전문가인 Kiran Musunuru에게 연락했습니다. Musunuru는 나중에 The New York Times에 이렇게 말했습니다. “내 머리 속에서 시계가 똑딱거리기 시작했습니다. Ahrens-Nicklas와 Musunuru는 KJ의 특정 CPS1 변종을 표적으로 삼는 정밀 지향 유전자 치료법을 개발하기 위해 6개월 동안 전국의 전문가 팀과 협력했습니다.
그동안 KJ는 병원에서 의료 모니터링을 받으며 완전 무단백질 식단으로 연명을 유지하고 있었다. CRISPR 치료가 준비되었을 때 KJ의 체중 백분위수는 나이에 비해 7번째 백분위수로 떨어졌습니다.
'두려움'에서 '집으로 돌아가기'까지
2025년 2월 25일, 팀은 치료를 시행하기 시작했습니다. Ahrens-Nicklas와 Musunuru는 이 과정을 흥미롭기도 하고 무섭기도 한다고 설명합니다.
“가장 무서웠던 순간 중 하나는 내가 방에 들어서서 '이것이 효과가 있을지 모르겠지만, 안전을 위해 필요한 모든 것을 하겠다고 약속하겠습니다'라고 말했을 때였습니다."라고 Ahrens-Nicklas는 회상했습니다.
첫 번째 주입에는 2시간이 걸렸습니다. 2주 만에 KJ는 건강한 아기처럼 단백질을 섭취하게 되었습니다. 2차 접종은 22일 뒤 이뤄졌고, 약 2주 전 KJ는 3차 치료를 받았다.
앞으로 그에게 간 이식이 필요할지 여부는 불분명하지만, 이제 의사들은 세계 최초의 '맞춤형' 생체 내 유전자 치료 덕분에 한 남성의 생명을 구했다고 확신할 수 있게 되었습니다. 이는 수십 년간의 연구와 실험에 대한 거대한 증거입니다. KJ는 이제 가족과 함께 집으로 돌아왔습니다.
"우리는 모든 환자가 첫 번째 환자와 동일한 결과를 얻을 수 있는 잠재력을 갖기를 원합니다."라고 Musunuru는 발표문에서 말했습니다. "우리가 수십 년 동안 들어왔던 유전자 치료법의 약속이 실현되고 있으며 이는 우리가 의학에 접근하는 방식에 혁명을 일으킬 것입니다."
